Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)
Guardado en:
Palencia, R., Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS). Boletín de Pediatría, Vol. 43, no. 183 (2003), p. 46-55.
Ref.
199728
Localización:
SIIS R.1756 Archivo
Palabras clave:
Clasificación, Enfermedades neurológicas, Enfermos, Genética, Tipología
Clasificación, Enfermedades neurológicas, Enfermos, Genética, Tipología
Resumen:
Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura.
Las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas constituyen un amplio grupo de situaciones, con máxima expresividad clínica en la edad adulta pero cuyo comienzo puede acontecer en la infancia, a veces de manera solapada, por lo que compete al pediatra su diagnóstico en edades precoces para poder establecer el correspondiente consejo genético. En esta aportación se realiza una revisión actualizada en la que se comentan algunas de las clasificaciones utilizadas, se analizan las diversas variantes según la herencia y la clínica y se describen los aspectos genéticos más recientes siguiendo las aportaciones realizadas en la literatura.
Ejemplares similares: Aspectos actuales de las neuropatías hereditarias motoras y sensitivas (NHMS)
- GENETICA MOLECULAR Y CONSEJO GENETICO DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS
- ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS. GENES, MUTACIONES, CLINICA Y EPIDEMIOLOGIA GENETICA . (SINTESIS)
- ENFERMEDADES NEUROLOGICAS HEREDITARIAS: GENES, MUTACIONES, CLINICA Y EPIDEMIOLOGIA GENETICA (PREMIO REINA SOFIA 2004, DE PREVENCION DE DEFICIENCIAS)
- ATAXIAS HEREDITARIAS ANTES Y DESPUES DE LA GENETICA MOLECULAR
- ASPECTOS CLINICOS Y GENETICOS DE LAS ATAXIAS HEREDITARIAS: CONCEPTOS CLINICOS Y GENETICOS
- GENETICA Y AVANCES EN EL DIAGNOSTICO MOLECULAR DE LAS ENFERMEDADES NEUROLOGICAS. 11º CURSO DE VERANO DE LA UNIVERSIDAD DEL PAIS VASCO